Milan (17) boluje od Dišenove distrofije, ali sanja velike snove: "Praviću igrice za decu širom sveta“
Dišenova mišićna distrofija bolest je cele porodice, a ovo je potresna ispovest dečaka Milana Pilipovića i njegove majke Koviljke, koji se svakodnevno bore sa izazovima koje ova bolest stavlja pred njih...
Osobe obolele od Dišenove mišićne distrofije, teške i progresivne bolesti koja uglavnom pogađa dečake, svakodnevno se suočavaju s ubrzanim slabljenjem i propadanjem mišića. Već oko 12. godine mnogi su prinuđeni da koriste invalidska kolica, a veliki broj njih, nažalost, ne doživi ni 20. rođendan.
- Kada je Milan imao oko godinu dana, primetila sam da je u fazi prohodavanja često padao i bio nestabilan. Vreme je prolazilo, a on nije uspevao da napravi prve korake samostalno. Osećala sam da nešto nije u redu i samo sam želela da saznamo u čemu je problem - priča Milanova mama Koviljka.
Od tog trenutka počinje potraga za tačnom dijagnozom
Već u najranijem uzrastu bilo je jasno da se dečak ne razvija kao njegovi vršnjaci – sa 13 meseci još uvek nije mogao da hoda bez pomoći roditelja. Tada je njegova majka odlučila da potraži mišljenje lekara i zakazala pregled kod pedijatra.
- Zamolila sam da dobijemo uput za Dečiju bolnicu u Novom Sadu. Nakon pregleda fizijatra i laboratorijskih analiza, prvi put smo saznali da je problem u mišićima. Postojala je sumnja na mišićnu distrofiju. Kada sam čula da možda ne postoji lek, shvatila sam da ništa više neće biti isto.
Dišenova distrofija je bolest cele porodice
Od tog trenutka, život porodice Pilipović pretvorio se u niz pregleda i analiza od neurologa, genetičara do psihologa. Na Biološkom fakultetu u Beogradu urađena je analiza 26 najčešće zahvaćenih delova (egzona) distrofin gena, ali mutacija nije pronađena. Milan je tada dobio dijagnozu kongenitalne miopatije – neprecizne i nedovoljno jasne.
- Zahvaljujući mojoj sestri koja živi i radi u Ljubljani, odlazimo samoinicijativno u Sloveniju, na Univerzitetsku dečiju kliniku, gde nas je primio dr David Neubauer. Urađena je biopsija mišića i ponovljena genetska analiza. Kada sam rekla da smo već radili analizu gena, doktor mi je odgovorio: "Taj nalaz nije validan, jer nije obuhvatio ceo gen."
Ponovljenom analizom, otkrivena je delecija petog egzona u distrofin genu, a biopsija je potvrdila nedostatak distrofina – ključnog proteina za očuvanje mišićnog tkiva. Konačna dijagnoza glasila je: Dišenova mišićna distrofija (DMD). Te 2010. godine, Milan je imao samo dve godine.
Ovaj gen (distrofin) se nalazi na X hromozomu, što znači da se bolest najčešće javlja kod dečaka. Majka može biti nosilac te mutacije u svom genetskom materijalu i preneti je na dete, a sama pritom može imati blage ili nikakve simptome.
Međutim, mutacija može nastati i spontano, što znači da nije nasledna već se prvi put pojavljuje kod deteta – takve mutacije zovemo „de novo“ mutacije.
Kako porodica već ima stariju ćerku, postavilo se pitanje naslednosti.
- Otišli smo ponovo u Ljubljanu da bi se ispitalo da li sam ja nosilac bolesti. Rezultati su pokazali da nemam promenu u distrofin genu. To znači da je kod Milana došlo do de novo mutacije, odnosno da je genetska promena nastala spontano, bez porodične predispozicije - objasnila je Koviljka.
Suočavanje sa bolešću bilo je bolno.
Milan se seća da se razlika među vršnjacima počela primećivati još u ranom detinjstvu.
- Na časovima fizičkog vaspitanja nisam mogao da radim sve vežbe, da trčim ili da igram fudbal kao moji drugari - kaže Milan Pilipović.
Ipak, naglašava da nikada nije osetio odbacivanje.
Za Milana samo nebo je granica
Uprkos poteškoćama u hodanju i igranju ovaj hrabri dečak ne prepoznaje granice, bori se i trudi da uživa u svakom danu kroz hobije, druženje i podršku porodice i prijatelja.
- Uvek sam se osećao prihvaćeno i podržano među svojim drugarima. Nikada nisam imao osećaj da me zbog bolesti odbacuju ili drugačije gledaju. Naprotiv, uvek su bili spremni da mi pomognu i budu uz mene, bilo da je u pitanju škola, slobodno vreme ili svakodnevni izazovi. I danas, iako je sve teže, moji prijatelji ostaju pored mene i ne dopuštaju da se osećam usamljeno. Najveću snagu i podršku pronalazim u svojoj mami – sa njom mogu da razgovaram o svemu, otvoreno i iskreno, i to mi mnogo znači.
Zahvaljujući kliničkoj studiji dečak i dalje hoda
Kada je Milan imao pet i po godina, porodica je potražila mišljenje najboljeg stručnjaka za mišićnu distrofiju u Srbiji. Tako dolaze do dr Vedrane Milić Rašić na Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu.
- Zahvaljujući dr Milić Rašić, Milan je 2020. godine uključen u kliničku studiju i počeo je da koristi sirup Givinostat. Danas ga u okviru studije prati dr Dragana Vučinić. Testiranja pokazuju da bolest stagnira, što je ogroman uspeh s obzirom na to da se radi o progresivnoj neuromišićnoj bolesti.
Snaga je u razumevanju i podršci
Milan ističe koliko je važno da se ljudi informišu o njegovoj bolesti:
- Voleo bih da se ljudi više informišu o Dišenovoj mišićnoj distrofiji kako bi bolje razumeli sa čime se suočavamo, i da pokažu više podrške i saosećanja prema nama. Verujem da je znanje ključ za razumevanje i prihvatanje različitosti. Moja velika želja je da jednog dana napravim video igrice koje će igrati deca širom sveta – igre koje će doneti radost i zabavu, ali i poslati poruku o važnosti podrške i prijateljstva.
Kao i svaki roditelj, Koviljka želi najbolje za svoje dete. Milanova sreća i osmeh njegovoj porodici su najvažniji.
- Snagu pronalazim u pisanju pesama i slikanju. Trudim se da ne razmišljam previše o budućnosti. Svako od nas bi trebalo da sadašnji trenutak iskoristi najbolje što ume i da pronađe sreću u malim stvarima, kao što je zdravlje cele porodice, a posebno deteta.
Podrška, razumevanje i upornost – to je svakodnevica porodice koja nikada ne odustaje. Iako distrofija donosi velike izazove i menja život, ljubav i jaka povezanost Milana i njegove porodice omogućavaju im da svaki dan pomalo pobede – korak po korak.
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i propisima Zakona o javnom informisanju i medijima.
Simptomi Dišenove mišićne distrofije - Šta bi trebalo znati o bolesti koja s vremenom oduzima hod?