Novi DNK test predviđa rak pre nego što se razvije: Jednostavan bris iz usne duplje daje prave odgovore
Nova tehnika koja koristi jednostavan bris iz unutrašnjosti obraza kako bi otkrila genske mutacije u zdravom tkivu mogla bi postati „korisno oruđe za prevenciju raka“, navode istraživači.
Stručnjaci veruju da bi mapiranje ovih mutacija – koje često nastaju kao posledica starenja, pušenja i prekomernog unosa alkohola – u budućnosti moglo da posluži kao „merljivi pokazatelj rizika od raka“.
Tim istraživača sa Instituta Velkom Sanger (Wellcome Sanger Institute), u saradnji sa studijom TwinsUK sa Kraljevskog koledža u Londonu, usavršio je tehniku nanosekvenciranja (NanoSeq), koja naučnicima omogućava da proučavaju genetske promene sa do sada neviđenom preciznošću.
Ove promene DNK, poznate kao somatske mutacije, prirodno se javljaju sa godinama i u većini slučajeva su bezopasne. Međutim, neke od njih mogu ćelijama dati prednost u rastu, što dovodi do kloniranja ćelija sa istim mutacijama. Takva „žarišta“ mutacija imaju potencijal da prerastu u najranije faze razvoja raka.
Kako je sprovedeno istraživanje?
U okviru studije, istraživači su primenili NanoSeq tehniku na brisove obraza 1.042 učesnika u TwinsUK studiji, kao i na 371 uzorak krvi. Životna dob učesnika kretala se od 21 do 91 godine, a u istraživanju su učestvovali pušači, nepušači i osobe sa različitim nivoima konzumacije alkohola.
Analiza je otkrila više od 340.000 mutacija u ćelijama obraza, uključujući više od 62.000 mutacija u genima koji su poznati kao pokretači raka, dok je u 49 gena pronađeno mutacija koje ćelijama daju prednost u rastu.
- Ovo je do sada najveća studija o tome kako se somatske mutacije akumuliraju u ljudskom tkivu usled starenja, pušenja, alkohola, pola i drugih faktora rizika. Mape mutacija bi jednog dana mogle da se koriste kao merljivi pokazatelji rizika od raka, što bi omogućilo ranije i preciznije intervencije - izjavio je dr Federiko Abaskal (Federico Abascal) iz Instituta Sanger.
Rezultati i značenje otkrića
Studija, objavljena u časopisu Nature, pokazala je obrasce mutacija povezane sa starenjem, pušenjem i konzumiranjem alkohola.
Kod pušača je otkriveno više mutacija u genu NOTCH1, koji je povezan sa brojnim oboljenjima, dok su kod osoba koje konzumiraju velike količine alkohola uočeni karakteristični obrasci promena DNK.
Istraživači su naglasili da su većina mutacija u zdravom tkivu male i ne šire se stalno tokom vremena.
- Zahvaljujući NanoSeq tehnologiji možemo da izmerimo genetske posledice određenih životnih navika u normalnim tkivima. To nam pomaže da bolje razumemo zašto i kako te navike doprinose nastanku raka - rekao je dr Injigo Martinkorena iz Instituta Sanger.
Nadamo se da će ova nova mogućnost proučavanja somatskih mutacija u neinvazivnim uzorcima tkiva zdravih osoba postati korisno sredstvo u prevenciji raka – tako što će omogućiti prepoznavanje faktora iz okruženja koji mogu biti mutageni ili kancerogeni, ali i pomoći u otkrivanju lekova koji sprečavaju razvoj raka.
Mutacije i starost očeva
U drugom delu istraživanja, stručnjaci su koristili NanoSeq da mapiraju štetne promene DNK u spermatozoidima i otkrili da se njihov broj povećava kako muškarci stare.
Uzorci sperme 81 muškarca uzrasta od 24 do 75 godina, prikupljeni u okviru TwinsUK studije, pokazali su da oko dva odsto spermatozoida muškaraca u ranim tridesetim nosi mutacije koje mogu izazvati bolesti. Kod muškaraca srednjih godina i starijih, taj procenat raste na tri do pet odsto.
- Naši rezultati otkrivaju skriveni genetski rizik koji raste sa očevim godinama. Neke promene u DNK ne samo da prežive, već i napreduju unutar testisa, što znači da očevi koji dobijaju decu kasnije u životu mogu nesvesno imati veći rizik da prenesu štetne mutacije na potomstvo - rekao je profesor Met Herls (Matt Hurles), direktor Instituta Sanger i koautor studije.
Izvor: independent.co.uk/zdravlje.kurir.rs
Naučnici razvili genetski test za preciznije prognoze kod ranog raka dojke: Predviđa rizik od invazivnog oblika