Skriningom i inovativnim lekovima protiv retkih bolesti: U Srbiji oko 450.000 osoba ima neku od ovih dijagnoza
Nekada od retke bolesti oboli jedna osoba, nekada više njih, za neke postoje lekovi, za neke ne, neke su genetske, a za druge ne znamo uzroke. U Srbiji oko 450.000 osoba ima neku od retkih bolesti, tako da retki ipak nisu retki – retkih je mnogo, i poslednjeg dana u februaru oni obeležavaju svoj dan.
Počela je i globalna kampanja „Zagrli za retke”. Inovativne terapije su dostupne za jedan broj ovih bolesti, dok se na druge čeka.
Bulozna epidermoliza, mukopolisaharidoza, hereditarni angioedem, atipični hemolitičko-uremijski sindrom, paroksizmalna noćna hemoglobinurija.… Mnoga imena retkih bolesti je teško i izgovoriti, a sa njima je još teže živeti.
Prema definiciji, retke bolesti su one koje pogađaju manje od pet osoba na 10.000 ljudi. Do sada je definisano oko 7.000 retkih bolesti, a procenjuje da u svetu oko 300 miliona ljudi živi sa nekom od njih. O tome šta danas znamo o retkim bolestima, kakav je položaj obolelih, ali i njihovih porodica, šta bismo mogli drugačije, zatim o tome – koliko novca država izdvaja za otkrivanje bolesti i lečenje obolelih, govorili su gosti na RTS-u.
U susret Svetskom danu obolelih od retkih bolesti, ali i obeležavanju 15 godina postojanja Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije, za RTS su govorili: Olivera Jovović, majka dečaka obolelog od spinalne mišićne atrofije, Vladan Žikić, otac dečaka obolelog od Dišenove mišićne distrofije, prof. dr Jelena Drulović, direktorka Klinike za neurologiju i direktorka UKCS, i Andrea Nenadić, psihoterapeut.
Olivera Jovović, majka je Matije koji je oboleo od spinalne mišićne atrofije. Zahvaljujući inovativnoj terapiji, kako kaže, ona danas „posmatra njegov napredak, a ne progresiju bolesti". Bolest je otkrivena 2016, kada ona osniva i Udruženje za mišićnu distrofiju.
Sin Vladana Žikića Kosta je gimnazijalac i pati od Dišenove mišićne distrofije. Planira da studira. Žikić kaže da su bolest otkrili kada je Kosta imao dve godine, i da je prema procenama, jedan od između 200 i 250 dečaka u Srbiji sa takvom dijagnozom. I Vladan je aktivan u Udruženju za borbu protiv Dišenove bolesti. Cilj Udruženja je, kako ističe, da se u Srbiji „obezbedi pristup inovativnoj terapiji za ovo retko oboljenje". Navodi i da su za obolele od Dišlenove bolesti važni i tehnički uslovi, psihosocijalna podrška...
Dišenova bolest je poznata i kao bolest koja „krade mišiće i pokrete". Žikić objašnjava da dečaci oko 12. godine počinju da imaju problem sa hodom, a da kasnije oko 20. godine, kreće otkazivanje mišića određenih organa". Kosta pohađa gimnaziju, ali kako njegov otac naglašava, veliki broj škola nema uslove koji bi bili adekvatni za decu sa retkim bolestima.
Veliki napredak u otkrivanju porekla retkih bolesti
Profesorka Jelena Drulović, direktorka Klinike za neurologiju i direktorka UKCS, ističe da je napredak u saznanjima o poreklu ovih bolesti ogroman, što je ključno i za pravovremeno lečenje.
Rekla je da je spinalna mišićna atrofija idealan primer. Uveden je skrining, koji se radi u svega polovini evropskih država.
- Tu je ključno da terapija počne pre nego što se pojave simptomi - rekla je prof. Drulović.
O drugoj vrsti svakako potrebne pomoći obolelima od retkih bolesti govorila je Andrea Nenadić, psihoterapeut. Kako kaže, pošto za veliki broj obolelih od retkih bolesti još nema dostupnih terapija, psihoterapija je od nemerljivog značaja. Ona je istakla da je veoma važno razgovarati o retkim bolestima, o tome koliko je psihološka podrška obolelima i njihovim porodicama neophodna, i pozvala svoje kolege da se više edukuju o retkim bolestima kako bi dali doprinos.
U Srbiji se za sada radi skrining na četiri retke bolesti i očekuje se proširenje te liste. Od uvođenja skrininga 2023. godine, testirane su 67.504 bebe, a deset je odmah počelo sa adekvatnom terapijom. O vrsti terapija, odlučuje multidisciplinarna komisija.
Profesorka Drulović je dodala da je upravo multidisciplinarni pristup tretiranja osoba sa retkim bolestima od velike važnosti. Govoreći o dijagnozi, kaže da se kod nas genetske analize rade na Biološkom fakultetu, ali i da se analize rade i na Neurološkoj klinici. Osim terapije lekovima, kako je rekla, bitna je i fizička aktivnost uz psihološku podršku.
Pojačana finansijska podrška
Država je povećala sredstva za tretman obolelih pa je tako za 2025. godinu u te svrhe opredeljeno 10,2 milijardi dinara, što je posebno važno jer su neki lekovi veoma skupi. Trenutno je 800 pacijenata na lečenju o trošku budžeta, u Registru ih je 14.000, ali Jovovićeva apeluje da se oboleli upisuju, jer i brojnost u tom smislu može da pomogne u jasnijem sagledavanju problema i mogućih rešenja.
Žikić dodaje da je, imajući u vidu da tek pet odsto onih sa retkim bolestima ima utvrđenu terapiju, za ostale važno obezbediti pitanje standarda nege i podrške. Zalaže se za privlačenje farmaceutskih kompanija koje bi i kod nas na osnovu istraživanja mogle inovativne terapije učiniti dostupnijim. Među pacijentima kojima je terapija dostupna su i oni sa plućnom hipertenzijom, koja se ne otkriva lako, ali drastično skraćuje životni vek. Sa novim lekovima kojih je ukupno 15, kvalitet i dužina života značajno su povećani.
Jedan od razloga što za neke retke bolesti terapija još nije dostupna na našim prostorima, je i pitanje procedure i odobravanja kao i razlike tih vrsta sistema i mehanizama u SAD i na teritoriji Evrope. Ipak, za Dišenovu bolest, kako kaže Žikić, postoje naznake da će terapija ubrzo biti odobrena, i da će pacijenti dobiti odgovarajuću terapiju. Terapija se čeka i za cističnu fibrozu i za porfiriju.
Izvor. RTS/Zdravlje.Kurir.rs
Tarnerov sindrom je retko genetsko oboljenje koje se javlja u jednoj od 2.000 trudnoća. Pročitajte ispovest Ive kojoj nedostaje jedan X hromozom